以輔酶Q10治療粒線體疾病 (Use of Coenzyme Q10 in the Treatment of Mitochondial Disease)...

還記得念醫學院的第一年，普生 (普通生物) 的課本是我第一本原文書..

裡面全彩又都是英文，突然感覺自己升級了很多，脫離補習班那種為考試而做的講義..

普生裡面一定是從細胞開始講起，當然就不能不提到細胞工廠，粒線體 (mitochondria)了..

粒線體出了事可是會引起很大的問題，其中一種在神經科會遇到的稱為MELAS (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic

acidosis, and stroke-like episode)..

MELAS是最常見粒線體疾病引起的腦病變，大都發生在20歲之間，經常是因為病患癲癇發作後才發現有罹患這個疾病...

MELAS的"S"代表類中風症狀，這些病患可能會有半身麻痺，無力甚至是眼盲的問題，就像中風一樣...

還會有許許多多不同系統的問題，包括聽力喪失，糖尿病，下視丘功能障礙，末期時可能會失憶，無法運動，甚至死亡...

影像學檢查會發現基底核鈣化 (basal ganglia calcification)，核磁共振造影 (MRI) 則是會看到顳葉、頂葉及枕葉灰質及腦皮質下層白質訊號加強的現象..

會造成MELAS的病理機轉是粒線體tRNA的點突變，80% MELAS病例是A3243G點突變，其他包括3252G，3256T，3271C與3291C等等..

目前並沒有專一性治療，大都是支持性療法 (見招拆招了)...

抗氧化劑，呼吸鏈受質，以及一些輔酶都被嘗試用於這些疾病上...

整理出常用治療方法與建議劑量:

(1) 維生素B1 (Thiamine) 50-100 mg/day (作為呼吸鏈輔酶)

(2) 維生素B2 (Riboflavin) 50-200 mg/day (作為呼吸鏈輔酶)

(3) 維生素B3 (Nicotinamide) 50 mg/day (兒童) 500 mg/day (成人) (增加NAD+)

(4) 輔酶Q10 (CoQ10) 3.4-10 mg/kg/day (兒童) 200-400 mg/day (成人) (促進電子傳遞)

(5) 琥珀酸 (Succinate) 6 g/day (成人) (促進電子傳遞)

(6) 維生素K3 (Menadione) 40-80 mg/day (刺激粒線體氧利用)

(7) 維生素C (Ascorbic acid) 25 mg/kg/day (改善電子傳遞)

(8) 硫辛酸 (Thioctic acid) 300-600 mg/day (作為呼吸鏈輔酶)

Adapted from CNS Drug. 2006; 20: 443-64.

簡單來說，呼吸鏈裡面需要什麼，欠什麼就補什麼了..

以CoQ10來說，常見用於心臟衰竭的劑型劑量10 mg/tab來說，一天可能就要吃到20~40顆..

加上其他的維生素..真的會吃到飽..

很可惜的，這種疾病本來就不常見，根本不可能去做什麼隨機分派研究..

另外一個發展中的藥物，稱為白藜蘆醇 (Resveratrol)，這是一種植物受到細菌攻擊時產出的化合物，也有人嘗試用於神經保護方面，但仍在很初期的臨床研究..

美國食品藥物管理局已經以"孤兒藥"的模式核准這個藥物使用於MELAS..

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